韶关结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，通过NGS分析11个关键基因的突变、融合、扩增，直接决定靶向药适用性与化疗毒副风险，3450元为治疗决策提供依据。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需明确一线靶向治疗方案
- 考虑使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，必须先排除KRAS/NRAS突变
- 计划接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预判毒副反应
- 化疗效果不佳或出现耐药，希望寻找新靶向药物或临床试验机会的患者
- 携带BRAF V600E突变者，需确认BRAF/MEK抑制剂联合方案的有效性
- HER2扩增或NTRK融合阳性患者，可适用曲妥珠单抗或拉罗替尼等靶向药
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌患者组织样本中的11个关键基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1，可同时检出点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异及基因融合四种变异类型。例如，KRAS突变（如G13D，丰度17.78%）直接判定西妥昔单抗耐药；BRAF V600E突变提示康奈非尼联合帕尼单抗敏感；ERBB2扩增则推荐曲妥珠单抗联合方案；UGT1A1基因型（如(TA)6/(TA)6）可预测伊立替康毒副风险。检测不能发现RNA或蛋白质水平变异，阴性结果不排除低于检测下限的突变，且受肿瘤细胞含量影响（需≥10%）。
检测流程
检测优先使用手术或活检获取的组织样本，也可使用血液样本（ctDNA）作为替代，无需空腹。样本可常温邮寄至实验室，通常无需本地就医，韶关及周边地区均可通过快递完成送检。采样后由专业病理医师评估肿瘤细胞含量，确保样本质量达标后进入测序流程。
准确性说明
检测质控标准严格：平均测序深度达2,705×（远超500×最低标准），覆盖均一性99%，Q30达93%，确保低频突变及亚克隆变异可被准确识别。阳性结果（如KRAS突变）明确提示靶向药耐药，需调整治疗策略；阴性结果（未检出驱动突变）则可考虑EGFR单抗等方案。检测结果仅供临床参考，不作为唯一决策依据，最终治疗方案需由主治医生综合患者分期、体能状态等因素制定。安全性方面，仅需常规组织活检或抽血，无额外风险。
详细流程
- 咨询医生或客服，确认符合检测适应症（晚期结直肠癌或需评估化疗毒性）
- 在韶关指定医院或合作机构完成组织活检或血液采样
- 样本由专业物流冷链或常温邮寄至实验室
- 病理评估肿瘤细胞含量（需≥10%），提取DNA并质控（总量≥100ng）
- NGS建库测序，平均深度≥2,705×，覆盖均一性≥99%
- 生物信息学分析，比对11个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION
- 依据NCCN指南（2022 V1/V2）及FDA/NMPA批准药物，生成用药指导报告
- 报告交付医生解读，通常7个工作日内出具结果
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 我在韶关，这个检测具体能发现哪些类型的基因问题？
- 检测能发现11个基因中四种类型的变异：点突变（如KRAS G13D）、小片段插入缺失、拷贝数变异（如HER2扩增）、以及基因融合（如NTRK1/2/3融合）。报告会给出每个变异的具体位点、突变丰度，以及对应的用药指导。比如检出NTRK融合，就提示可能从拉罗替尼或恩曲替尼中获益，尽管这类融合在结直肠癌中不到1%，但值得排查。
- 检测结果说ERBB2扩增，NCCN推荐的治疗方案有哪些？
- 报告引用NCCN指南，ERBB2扩增的结直肠癌患者对曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+拉帕替尼、Trastuzumab deruxtecan（T-DXd）敏感。同时携带ERBB2扩增的患者对帕尼单抗、西妥昔单抗具有耐药性。这些方案均属于A级证据，即FDA/NMPA已批准或指南推荐。
- 报告显示检出KRAS G13D突变，是不是以后用靶向药都没希望了？
- 对于KRAS G13D突变，NCCN指南明确指出应避免使用西妥昔单抗或帕尼单抗。但您仍有其他靶向机会：如报告中的临床试验药物（Ulixertinib等），以及针对其他基因（如BRAF、HER2、NTRK）的靶向药，如果这些基因有相应突变，仍可能适用。建议和医生讨论所有潜在方案。
- 报告出来后有疑问，能再找你们咨询吗？
- 可以。我们提供免费的售后解读服务，您可通过客服电话或在线渠道预约遗传咨询师或医学顾问一对一解读。解读内容包括基因突变意义、用药建议（如KRAS突变禁用EGFR单抗、UGT1A1基因型指导伊立替康剂量）及临床试验推荐。如有疑问，请在收到报告后7个工作日内联系我们。
注意事项
- 检测结果仅对本次采集样本负责，如有疑问请在7个工作日内联系
- 未检出突变不排除低于检测下限的变异，需结合临床综合判断
- UGT1A1基因型仅提示毒副风险，伊立替康剂量调整需医生决策
- KRAS G13D突变目前无特异性抑制剂，但临床试验药物可考虑
- 本检测不覆盖MSI状态，如需免疫治疗评估应单独检测MSI
- 样本肿瘤细胞含量低于10%时检测灵敏度下降，需重新采样
- 检测不适用于早期结直肠癌患者的一线治疗决策（除非计划用伊立替康）
- 具体治疗方案请咨询主治医生，报告不作为唯一依据
用户评价 (10条，均分4.9)
总体来说很不错，检测本身没问题。但我个人感觉价格还是有点小贵，毕竟是自费项目，如果能再便宜点或者分期付款就更好了。报告内容很专业，不过有些术语对普通人来说还是有点难懂，虽然客服可以解读，但自己看的时候有点费劲。
机构回复
非常感谢您中肯的评价。关于价格，我们一直在通过技术优化和规模化努力降低成本，未来也会探索更灵活的支付方式。关于报告通俗性，您的建议非常宝贵，我们已着手增加更直观的图表和白话解读模块，力求让每位用户都能轻松理解。
咨询和解读服务都挺满意的，医生讲得很细。就是感觉价格确实不便宜，虽然知道基因检测成本高，但对于长期治疗的家庭来说还是一笔不小的开支。希望能有一些针对困难家庭的援助计划或者分期付款的选择。
机构回复
完全理解您的感受。价格是基于检测成本与技术投入制定的。您关于援助计划和支付方式的建议非常中肯，我们会向公司积极反馈，努力探索更多可能性。
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度，加急服务真的给力，说3天就3天，一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙，手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说，效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价！时间对于治疗决策至关重要，我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您，我们感到非常荣幸。祝治疗顺利！
体检发现肠道有多发息肉，病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群，建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议，让我和医生制定后续复查计划时更有依据了，不再是模糊的“要注意”。
机构回复
非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议，正是我们检测的重要目标之一。科学管理，定期监测，是预防的关键。祝您健康！
作为淋巴瘤患者，因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用，但解读医生特别负责任，先花时间厘清了我的病理类型，再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路，并明确指出哪些结论是直接参考，哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度，让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况，我们坚持“严谨求实”的原则，确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利！
我是因为家族里有好几个人得肠癌，自己来做筛查的。最怕检测完，个人信息和基因结果被滥用，比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的，反复确认收件地址和联系方式，报告也是密封快递，还提醒我销毁快递单，这些小细节让我觉得有被认真对待。
机构回复
您好，感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训，并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单，且不会留存您的检测信息用于任何商业联系，请您放心。
整体满意，4分吧。价格在市场上算中等，但我个人觉得还有下探空间。报告挺厚的，信息量足，客服解读也耐心。不过，我感觉附赠的健康建议部分稍微有点模板化，如果能根据我的具体基因型和生活习惯（比如我常熬夜）给出更个性化的提醒，就完美了。
机构回复
非常感谢您给出4分的鼓励和非常具体的建议。您指出的“个性化建议”深度问题，正是我们下一步算法优化的重点。我们正在研发更智能的健康建议生成系统，会结合更多元的信息，期待未来能为您提供更贴心的服务！
我是肠癌患者，刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼，因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔，动作很轻，一边操作一边问我疼不疼，还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了，也没啥不适感。就感觉他们真的很专业，考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈！术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受，会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励，祝您后续治疗顺利！
刚开始觉得基因检测都很贵，遥不可及。后来病友推荐了这个，说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此，该查的核心基因都涵盖了，报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说，是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切，我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及，成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐，祝您治疗顺利，生活安康！
我爸爸是肠癌患者，手术后医生建议做这个检测来选择后续用药方案。报告出来得很及时，而且检测机构还安排了顾问电话解读，特别耐心地给我们解释了每个基因突变的意思和对应的药物选择，连我这种完全不懂医的人都听明白了。感觉这钱花得值，帮我们避免了很多盲目试药的风险。
机构回复
感谢您的认可。能为患者家庭提供清晰的用药指导是我们的核心目标。后续有任何关于报告或治疗的问题，您依然可以随时联系我们的顾问团队，我们将持续提供支持。
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